多系统萎缩（multiple system atrophy, 简称MSA）是一种成年发病的、致死性的神经退行性疾病。表现为进行性自主神经功能衰竭、帕金森症、小脑性共济失调和锥体束征的多种组合。

其病因不明，临床主要表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征等多种组合，早期诊断相对困难，预后不佳。

多系统萎缩的症状

1.核心临床表现

（1）帕金森综合征：MSA-P型以帕金森综合征为突出表现，主要表现为运动迟缓，伴肌强直或震颤，但帕金森病典型的“搓丸样”震颤少见，多为皮质震颤。MSA患者帕金森综合征进展快，容易出现姿势平衡障碍，往往对多巴胺能药物应答欠佳。帕金森综合征与患者黑质纹状体变性有关。

（2）小脑综合征：临床表现为步态共济失调、肢体共济失调、小脑性构音障碍和小脑性眼动障碍（持续凝视诱发的水平型或下跳型眼震和扫视性眼动过度），与橄榄脑桥小脑萎缩有关。

（3）泌尿系统功能障碍：临床表现包括储尿和排尿功能异常，前者表现为尿频、尿急、夜尿、尿失禁，统称为膀胱过度活动征；后者包括排尿费力、尿流间断、尿线细而无力、排尿不尽感、重复排尿等。上述症状与中脑导水管周围灰质腹外侧区和脑桥排尿中枢处的神经元损伤有关（多致储尿功能异常）以及骶髓副交感节前神经元和骶髓前角Onuf运动神经核团的丢失有关（多致排尿功能异常）。急迫性尿失禁指在没有泌尿系统感染的情况下，MSA患者可突然出现较急的尿意伴不自主漏尿，这两种症状可用于鉴别诊断MSA与帕金森病。

（4）心血管自主神经功能障碍：临床主要表现为神经源性体位性低血压（nOH），患者出现头晕、晕眩、晕厥，也可出现头颈部疼痛、乏力、恶心、思维减慢、视物模糊、直立性呼吸困难、心绞痛等，常伴发夜间或仰卧位高血压。nOH与胸段脊髓中央外侧柱交感节前神经元退行性变有关。

2.其他非运动症状

（1）喘鸣：患者由于声门裂狭窄在睡眠或清醒时发出高调的吸气声，夜间喘鸣不易被发现。

（2）睡眠障碍：MSA患者可见多种形式的睡眠障碍。快速眼球运动期睡眠行为障碍（RBD）是突触核蛋白病的常见症状，表现为快速眼球运动（REM）睡眠期出现梦境演绎，导致受伤或睡眠受扰。

RBD的诊断要满足4个条件：

①反复发作睡眠相关发声和（或）复杂动作；

②异常行为经视频多导睡眠监测（vPSG）证实出现于REM睡眠期，或者基于梦境扮演病史推测异常行为出现在REM睡眠期；

③vPSG提示REM睡眠期无肌张力缺失；

④不能以另一种睡眠疾病、精神疾病、药物和物质应用所解释。睡眠呼吸暂停和低通气也是MSA患者常见的睡眠呼吸障碍。

（3）吸气性叹息：临床表现为不自主地深吸气叹息或喘息，常见于夜间非快速眼球运动睡眠期的N1和N2睡眠期，与脑干中前包钦格复合体神经元变性有关。

（4）冷手冷脚：表现为冷手冷脚和肤色变化（紫色或蓝色），按压可发白，恢复较慢，提示血液循环回流不佳。与肢体末端血管交感神经调控障碍有关。

（5）强哭强笑：临床表现为患者突然出现不受控制和不合时宜的大哭或大笑，可通过询问病史了解。通常与皮质-脑桥通路受损导致情绪表达障碍有关。

（6）泌汗功能异常：MSA患者可表现出节前型无汗症和节前节后混合型无汗症，MSA患者的泌汗功能障碍较帕金森病患者更严重。

3. 其他运动症状

（1）姿势不稳：表现为后拉试验时患者退后3步及以上，或在没有检查者帮助的情况下有跌倒的倾向。与黑质纹状体多巴胺能系统和脑桥脚间核胆碱-谷氨酸能系统退行性变有关。姿势不稳通常可见于病程1年内的PSP患者、病程3年内的MSA患者以及病程10年内的帕金森病患者。

（2）口面部肌张力障碍：表现为不自主的口面部运动异常，可由左旋多巴诱发或加重，不伴或仅伴有轻微的肢体运动障碍。可能因黑质纹状体系统退行性变导致三叉神经、面神经运动障碍。

（3）咽喉肌运动障碍：患者可出现构音障碍，表现为发音困难、说话缓慢含糊，通常需要重复对话。患者也可表现为吞咽困难、流涎，需要调整饮食进行适应。与疑核损伤有关。

（4）巴宾斯基征阳性：是上运动神经元损伤的表现，需要排除颅内肿瘤、感染、脑血管疾病、脱髓鞘疾病、代谢性疾病和脊髓型颈椎病等其他原因导致的病理征阳性。

（5）肌阵挛样姿势性或动作性震颤：当患者维持抵抗重力的姿势或自主运动时，手或手指出现不规律的小幅度震颤，伴刺激敏感的肌阵挛。

（6）姿势畸形：至少包括以下1项，颈部前屈或侧屈、躯干前屈、Pisa综合征和手足挛缩。颈部前屈或侧屈可在一定程度上通过自主或被动运动纠正，Pisa综合征表现为严重的脊柱侧屈，手足挛缩需排除掌腱膜挛缩症（Dupuytren综合征）、CBS或其他原因导致的挛缩。与早中期帕金森病患者相比，颈部前屈、躯干前屈、Pisa综合征和手足挛缩等姿势畸形更常见于MSA患者。