在日常生活中，您是否遇到过类似 “落枕”、眼皮面部不自主跳动、写字时手部姿势异常，甚至偶尔 “崴脚” 等情况？这些看似普通的小问题，背后可能隐藏着一种名为肌张力障碍的疾病。
一、什么是肌张力障碍
肌张力障碍是一种因大脑控制运动的神经回路出现问题，导致主动肌与拮抗肌不协调或过度收缩的运动障碍疾病，主要特征为异常姿势和不自主运动。该疾病可影响患者的头面部、躯干和肢体，给生活带来诸多不便和困扰。
二、肌张力障碍的临床表现
（一）临床类型
1.按病因分类
原发性（特发性）肌张力障碍：通常无明确病因，可能与遗传相关，如 DYT1 基因突变。像全身性扭转痉挛（早发型）、局灶性肌张力障碍（晚发型）都属于此类。
继发性肌张力障碍：由脑损伤（如缺氧、外伤、卒中）、代谢异常（肝豆状核变性）、药物（如抗精神病药）或神经系统疾病（如帕金森病、亨廷顿病）引起。
2.按临床表现分类
局灶性：仅累及单一身体部位，例如眼睑痉挛（不自主眨眼）、书写痉挛（写字时手部异常姿势）、痉挛性斜颈（脖子歪斜、颈部肌肉不自主扭转）、足部肌张力障碍（足内翻、足趾屈曲等）。
节段性：相邻两个及以上部位受累，比如头颈部 + 上肢。
全身性：躯干和多个肢体受累，多见于遗传性早发型。
偏侧性：单侧肢体受累，通常继发于脑卒中或外伤。
（二）临床表现
1.核心特征
不自主的扭转样动作或姿势异常，如足内翻、脊柱侧弯。
动作常因随意运动诱发或加重（动作特异性），休息时症状可减轻。
部分患者可能伴震颤或疼痛，如痉挛性斜颈患者可能会感到疼痛。
2.特殊表现
感觉诡计（Sensory trick） ：触摸特定部位可短暂缓解症状，例如轻触下颌能改善斜颈。
晨轻暮重 ：部分患者症状在日间逐渐加重。
三、肌张力障碍的诊断及治疗
（一）诊断
1.临床诊断 ：主要基于病史和典型表现，需排除其他运动障碍疾病，如帕金森病、舞蹈病等。
2.辅助检查
基因检测 ：可用于检测 DYT1、DYT6 等遗传性肌张力障碍相关基因。
影像学检查 ：通过 MRI/CT 排除脑结构异常。
实验室检查 ：包括铜代谢、甲状腺功能等检查，以排除继发性原因。
鉴别诊断 ：需与僵人综合征、痉挛性截瘫、心因性运动障碍等疾病进行鉴别。
（二）治疗
1.药物治疗
口服药物 ：抗胆碱能药（如苯海索）对全身性肌张力障碍可能有效；肌松剂（巴氯芬）、苯二氮䓬类（氯硝西泮）也可用于治疗；多巴胺调节剂（左旋多巴试验）可用于鉴别多巴反应性肌张力障碍。
肉毒毒素注射 ：作为局灶性肌张力障碍的一线治疗手段，如眼睑痉挛、斜颈，通过阻断神经肌肉接头来缓解症状。
2.手术治疗
深部脑刺激（DBS） ：适用于药物难治性全身性或严重局灶性肌张力障碍，常用的靶点为苍白球内侧部 GPi。
选择性外周神经切断术 ：主要用于难治性痉挛性斜颈。
3.康复与支持治疗 ：包括物理治疗、姿势训练、心理干预等，有助于改善患者的生活质量。
四、昆明康瑞医院成功治疗案例
来自昆明的 45 岁患者老张，半年前无明显诱因出现颈部不自主扭转，且症状逐渐加重，写字时手部也会出现异常姿势，严重影响日常生活和工作。老张多方求医，但效果不佳。后来，经人推荐来到昆明康瑞医院，找到神经外科特约技术顾问陈鸿耀主任。陈鸿耀主任是副主任医师，上海神经外科专家，我国脑立体定向技术开拓者，对肌张力障碍等神经系统疾病有着丰富的诊疗经验。在接诊老张后，陈主任先是详细询问了其病史、症状表现及发展过程，然后为老张安排了一系列专业检查，包括视频脑电图监测、头颅 MRI 等。经过全面评估，陈主任发现老张患的是痉挛性斜颈，属于局灶性肌张力障碍，适合进行手术治疗。陈鸿耀主任与老张及其家属充分沟通后，制定了个性化的治疗方案，决定采用周围神经嵌压松解术为老张进行治疗。手术由陈主任亲自带领团队实施，过程非常顺利。术后，老张在医院精心护理下逐渐康复。出院时，陈主任还为老张制定了详细的康复计划。术后 3 个月的随访显示，老张颈部不自主扭转的症状明显改善，手部异常姿势也得到缓解，生活质量显著提高。
五、昆明康瑞医院的特色与优势
昆明康瑞医院神经外科在陈鸿耀主任的带领下，形成了完善的肌张力障碍诊疗体系。从精 准诊断到个体化治疗方案制定，再到康复指导，为患者提供全方位服务。医院注重学科交流与发展，不断引入前沿技术，致力于提高肌张力障碍患者的生活质量。如果您或身边的人正遭受肌张力障碍的困扰，不妨前往昆明康瑞医院，寻求陈鸿耀主任等专业医生的帮助，让专业的医疗团队为患者带来康复的曙光。
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